使用 shapeit5 定相基因组

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我打算使用 shapeit5 进行定相。我下载了1000G的参考数据集:

https://mathgen.stats.ox.ac.uk/impute/1000GP_Phase3.html

但是,在运行 shapeit5 时我收到此错误: 打开 1000GP_Phase3_chr22.hap.gz:HTSlib 不支持的文件格式。

您能帮忙解决这个问题吗? 谢谢!

reference dna-sequence genome
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您下载的数据集是“IMPUTE -h 格式的分阶段单倍型文件(由 gzip 软件压缩)”。但是,SHAPEIT 适用于 VCF 和/或 BCF 文件。您需要使用其他格式的文件。

如果您想从1000G下载VCF文件,您可以在这里找到它们:https://ftp.1000genomes.ebi.ac.uk/vol1/ftp/data_collections/1000G_2504_high_coverage/working/20201028_3202_phased/

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